當(dāng)寶寶出現(xiàn)反復(fù)低血糖時(shí)，家長(zhǎng)們可別大意，這可能是一種叫“先天性高胰島素血癥”的罕見病在作祟。這種病雖然少見，但對(duì)孩子但對(duì)孩子的健康有很大的危害，不過(guò)現(xiàn)在國(guó)內(nèi)已經(jīng)獲批上市專門的治療藥物，能給孩子們帶來(lái)有效的幫助。

　　什么是先天性高胰島素血癥（CHI）？

　　先天性高胰島素血癥(Congenital Hyperinsulinemia，簡(jiǎn)稱CHI)是一種由于胰腺β細(xì)胞功能異常，導(dǎo)致胰島素持續(xù)過(guò)量分泌的罕見疾病。這種過(guò)量的胰島素分泌會(huì)引發(fā)低血糖，嚴(yán)重時(shí)甚至可能導(dǎo)致腦損傷或死亡。CHI是兒童頑固性低血糖的主要病因之一。

　　根據(jù)中國(guó)國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心的研究數(shù)據(jù)，CHI患者中約72.7%在6個(gè)月以內(nèi)發(fā)病，其中新生兒期發(fā)病的占42.8%。因此，CHI是新生兒期和嬰兒早期嚴(yán)重和持續(xù)性低血糖最常見的原因。

　　低血糖的危害有多大？

　　CHI的癥狀因個(gè)體差異而異，輕者可能僅表現(xiàn)為輕微的空腹低血糖，而重癥患者則可能持續(xù)低血糖，即使進(jìn)食也難以緩解。別小看低血糖，它對(duì)孩子的影響可能是終身的，低血糖可能導(dǎo)致不可逆的腦損傷，后遺癥發(fā)生率高達(dá)25%~50%，如果救治不及時(shí)，甚至可能危及生命。所以，該疾病被納入了我國(guó)《第一批罕見病目錄》。

　　因此，盡早診斷和及時(shí)治療至關(guān)重要。

　　怎么判斷孩子可能得了該疾病？

　　如果孩子出現(xiàn)低血糖的表現(xiàn)(比如精神差、嗜睡、喂養(yǎng)困難等)，并且靜脈血糖<2.8mmol/L，同時(shí)滿足以下三個(gè)條件，就可能是先天性高胰島素血癥：

　　1、血液中胰島素或C肽水平超標(biāo)，且β羥丁酸、游離脂肪酸水平偏低(血清胰島素>1mU/L或大于檢測(cè)下限，或血C肽≥0.5μg/L，并符合血β羥丁酸<2mmol/L和游離脂肪酸<1500μmol/L);

　　2、胰高血糖素試驗(yàn)陽(yáng)性：注射胰高血糖素后，血糖升高>1.5mmol/L;

　　3、靜脈葡萄糖輸注速度>8 mg/(kg·min)才能維持正常血糖水平。

　　另外，這種病還分“暫時(shí)型”和“持續(xù)型”：暫時(shí)型的癥狀可能幾個(gè)月后自行消失，持續(xù)型則需要更長(zhǎng)期的管理。

　　CHI的治療目標(biāo)

　　CHI治療的首要目標(biāo)是確保孩子的血糖水平在安全范圍內(nèi)，避免低血糖對(duì)大腦造成損害。中國(guó)專家共識(shí)推薦血糖控制的安全目標(biāo)為在正常喂養(yǎng)或鼻飼間隔情況下指尖血糖>3.3~3.5mmol/L。

　　CHI的治療方法有哪些？

　　1、緊急處理 。對(duì)于急性低血糖發(fā)作，可以通過(guò)靜脈推注葡萄糖、胰高血糖素或持續(xù)靜脈葡萄糖輸注進(jìn)行緊急處理。

　　2、慢性期治療。 慢性期治療分為藥物治療和手術(shù)治療，首選藥物治療。目前，二氮嗪口服混懸液(商品名：億一平?)是國(guó)內(nèi)唯一獲批用于治療CHI的一線藥物。

　　國(guó)內(nèi)首個(gè)專屬藥：億一平?（二氮嗪口服混懸液）

　　以前，國(guó)內(nèi)先天性高胰島素血癥患兒面臨“無(wú)藥可用”的困境，而現(xiàn)在，億一平?的出現(xiàn)填補(bǔ)了空白，它是國(guó)內(nèi)首個(gè)也是目前唯一獲批的口服二氮嗪制劑，還是“重大新藥創(chuàng)制”十三五科技重大專項(xiàng)支持研發(fā)的成果。填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)CHI一線用藥的空白，為患兒帶來(lái)了新的希望。

　　作用原理：作為一線治療藥物，二氮嗪是一種KATP通道開放劑，能夠抑制胰島β細(xì)胞分泌胰島素，從而有效控制血糖水平。它通常在1小時(shí)內(nèi)就能產(chǎn)生高血糖效應(yīng)，并且效果與劑量相關(guān)。

　　療效如何：臨床研究顯示，它對(duì)60%以上的患兒有效。根據(jù)北京兒童醫(yī)院的回顧性研究，使用二氮嗪治療的CHI患兒中，有61.4%的患者血糖得到了有效控制。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院的文獻(xiàn)報(bào)道數(shù)據(jù)顯示，64.3%的患者用藥后血糖恢復(fù)正常。

　　適合孩子：它是甜甜的混懸液劑型，特別適合嬰幼兒服用。根據(jù)孩子的體重精準(zhǔn)調(diào)整劑量，配套的刻度滴管能準(zhǔn)確量取10mg到50mg的藥量，家長(zhǎng)喂藥更方便，孩子也更配合。

　　用藥時(shí)長(zhǎng)：中國(guó)專家共識(shí)指出，對(duì)于持續(xù)型患兒，平均需要服用近5年 (57個(gè)月)，長(zhǎng)期使用安全性有保障。

　　CHI的預(yù)后如何？

　　CHI的預(yù)后取決于早期診斷和規(guī)范治療。大多數(shù)患兒通過(guò)合理的治療可以實(shí)現(xiàn)血糖的穩(wěn)定控制，避免腦損傷等嚴(yán)重并發(fā)癥。然而，部分患兒可能需要長(zhǎng)期用藥或手術(shù)治療。

　　結(jié)語(yǔ)

　　先天性高胰島素血癥雖然兇險(xiǎn)，但只要早發(fā)現(xiàn)、早用對(duì)藥，就能有效避免大腦損傷，讓孩子健康成長(zhǎng)。隨著億一平?等創(chuàng)新藥物的上市，為國(guó)內(nèi)患兒帶來(lái)了新的希望，讓我們共同為孩子的健康成長(zhǎng)保駕護(hù)航。如果發(fā)現(xiàn)孩子有低血糖相關(guān)癥狀，一定要及時(shí)就醫(yī)檢查，別錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)。